20210223 Tag der seltenen Erkrankungen2 klein

20210223 Tag der seltenen Erkrankungen1 klein

Selten und lebensverk√ľrzend ‚Äď eine Kombination, die Familien vor riesige Herausforderungen stellt. Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar macht der Bundesverband Kinderhospiz klar: Kinderhospizeinrichtungen k√∂nnen helfen diese Herausforderungen zu bew√§ltigen.

28.02.2021

Laura ist 23 Jahre alt, liebt Spazierg√§nge mit ihrer H√ľndin und wohnt in einer eigenen Wohnung. ‚ÄěAlles ganz normal‚ÄĚ, sagt Laura. Nur, dass sie mit pers√∂nlicher Assistenz lebt. Lauras Muskeln werden immer schw√§cher. Selbst gehen? Geht schon lange nicht mehr. Dahinter steckt eine Krankheit, die zu den h√§ufigsten seltenen Erkrankungen geh√∂rt, erz√§hlt die junge Frau. Doch Lauras Unterform sei so selten, dass ihr erst zwei Menschen mit derselben Genmutation begegnet sind. Laura hat CMT1D ‚Äď die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung.

Sie wurde schon mit drei Jahren in einer Uniklinik behandelt. Die √Ąrzte waren auf der richtigen Spur, kamen damals jedoch an die Grenzen der Diagnostik. Lauras Genmutation konnte erst √ľber zehn Jahre sp√§ter identifiziert werden.

‚ÄěDass Laura und ihre Familie so fr√ľh an Spezialisten geraten sind, ist gro√ües Gl√ľck‚ÄĚ, sagt Pia Heinreich vom Bundesverband Kinderhospiz, die viele Jahre ein station√§res Kinderhospiz geleitet hat. Dort begegneten ihr immer wieder Familien, die einen √Ąrztemarathon bew√§ltigen mussten, auf der Suche nach Antworten auf die qu√§lenden Fragen: Was hat mein Kind und wie k√∂nnen wir ihm helfen?

Das Problem: Die Krankheitsbilder sind vielschichtig. Je seltener eine Erkrankung, desto weniger wissen √Ąrzte √ľber Symptome oder Behandlungsm√∂glichkeiten. Zentrale Anlaufstellen f√ľr seltene Erkrankungen sind rar. Deswegen ist der Weg zur Diagnose f√ľr viele Familien steinig ‚Äď in manchen F√§llen kann gar keine Diagnose gestellt werden.

Eine Diagnose ist immer mit der Hoffnung verbunden endlich zu erfahren, wie ihrem Kind geholfen werden kann. Doch häufig geht sie einher mit der Erkenntnis: Es ist nicht therapierbar. Ihr Kind wird an den Folgen der Erkrankung sterben.

F√ľr diese Familien k√∂nnen Kinderhospizeinrichtungen zu einem wichtigen Partner an ihrer Seite werden. Sie √∂ffnen ihr medizinisches Netzwerk, stellen Kontakt zu Fach√§rzten und zur Humangenetik her. Sie begleiten die Familien psychosozial. Durch ihre tagt√§gliche Erfahrung in der Betreuung dieser Kinder sind sie vertraut mit den leidvollen Symptomen ‚Äď aber vor allem auch, wie man sie lindert. Ein Grund, warum viele Eltern zur√ľckmelden: ‚ÄěDas ist der einzige Ort, bei dem ich mein Kind mit einem guten Gef√ľhl in andere H√§nde abgeben kann.‚Äú Oder einfach nur mal so etwas wie Urlaub machen, wenn man Laura fragt.

Als selten gilt eine Erkrankung in der Europäischen Union dann, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen von ihr betroffen sind. Doch mit mehr als 6 000 seltenen Erkrankungen und rund vier Millionen betroffenen Menschen allein in der Bundesrepublik sind sie kein Randphänomen.

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